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Cosa è la Talassemia

Le Talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da un difetto genetico di sintesi dell'emoglobina (proteina contenuta nei globuli rossi del sangue che ha il compito di trasportare l'ossigeno a tutti i tessuti dell'organismo).
Rappresentano in Sicilia un problema di rilevanza sociale sia per diffusione (circa 400.000 portatori sani e 1000 malati) che per gravità (la malattia non curata porta a morte l'individuo in pochi anni).
La varietà più frequente nella nostra Regione è la β Talassemia di cui esistono, essenzialmente, due condizioni:
  • portatore sano (o eterozigote), condizione di completa salute e benessere, asintomatica, che può essere messa in evidenza soltanto con specifici esami di laboratorio. Il portatore sano di solito non ha disturbi, può fare qualsiasi lavoro e sport, spesso può anche donare sangue;
  • malato o affetto da Talassemia Maior o Morbo di Cooley (omozigote), condizione di grave anemia cronica che si manifesta fin dai primi mesi di vita. La terapia è basata su periodiche trasfusioni di sangue (in media una ogni 20 giorni, per tutta la vita) e sulla somministrazione di un farmaco (terapia ferrochelante) che, nella maggior parte dei malati, avviene per via sottocutanea lenta (8-12 ore al giorno, giornalmente)
    Questo farmaco ha il compito di eliminare il ferro in eccesso dovuto alle trasfusioni che, altrimenti, accumulandosi, danneggerebbe organi vitali quali il cuore, portando a morte il soggetto in pochi anni.
 
Come si trasmette

La trasmissione è ereditaria, ci arriva cioè dai genitori.
Condizione essenziale perché un bimbo rischi di nascere affetto da Talassemia Maior è che entrambi i genitori siano portatori sani ("coppia a rischio"). Da questa unione il rischio che nasca un figlio malato (omozigote) è del 25%; del 50% che nasca portatore sano (eterozigote) e del 25% che sia perfettamente sano (non portatore).

Non esiste alcun rischio, invece, se in una coppia uno dei genitori è portatore sano e l'altro no. Da questa coppia, infatti, si ha il 50% di probabilità che il figlio nasca "portatore sano" e il 50% che nasca "non portatore".

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Il malato di Talassemia per sopravvivere necessita (per tutta la vita) di frequenti trasfusioni di sangue (in media una ogni 15-20 giorni).
Le donazioni di sangue a volte non soddisfano il fabbisogno per carenza di donatori che, volontariamente e periodicamente, si sottopongono a questo notevole gesto di solidarietà sociale a garanzia sia della salute del ricevente che della salute del donatore, grazie alle analisi a cui il suo sangue, ad ogni donazione, viene sottoposto.

Vuoi conoscere dove è possibile donare sangue?

Contatta il nostro Centro (apri collegamento CONTATTI).

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